Grâce au médicament le plus cher du monde

Le petit Jacob est l’un des enfants à recevoir du Zolgensma, un traitement coûteux aux effets “inimaginables”.

Publié à 17h00

Émilie Bilodeau

Émilie Bilodeau
La Presse

Neuf enfants québécois ont reçu le médicament le moins cher de la planète, un traitement évalué à 2,8 millions de dollars qui stoppe l’ammootrophie vertébrale, puisqu’il était remboursé par Québec. Les effets de cette nouvelle thérapie dépassent les attentes des familles et des médecins, à ce jour.

Jacob est debout ! Il se repose sur une petite table, conduit des camions et fait du bruit de moteur. Cette scène, semble-t-il, était impossible il y a quelques mois. « Gagner le plus possible, c’est inimaginable ! s’exclame Audrey Cueillierrier, la mère de l’enfant.

L’enfant de 2 ans a une ammootrophie vertébrale, une maladie dégénérative qui attaque les muscles, la respiration, la luxation et le cœur. Jusqu’en 2019, avant l’arrivée des premiers traitements, la maladie était la première cause génétique de décès chez les jeunes enfants.

Jacob, qui a reçu son diagnostic vers l’âge d’un an, a dû subir quatre ponctions lombaires et quatre injections de Spinzara, sous anesthésie générale, en quelques mois seulement. Le traitement doit être administré tous les quatre mois.


PHOTO ROBERT SKINNER, LA PRESSE

Jacob, deux ans, n’avait jamais été tenu debout avant le traitement de Zolgensma.

La vie de l’enfant a cependant pris un tournant lorsque le Zolgensma a été ajouté à la liste des médicaments fournis dans l’établissement et couverts par le Régime d’assurance maladie du Québec en octobre dernier.

Jacob a reçu sa dose de Zolgensma le 24 novembre. Une seule injection est nécessaire. “On ne le vend pas comme un médicament miracle”, précise Audrey Cueillierrier. Mais jusqu’à présent, nous sommes si pleins de résultats. C’est au-delà de nos espérances ! »

Jacob a fait tellement de progrès. Il est seul, ce qu’il n’a jamais fait auparavant. Bien sûr, il a besoin d’aide et il a besoin d’un peu de soutien, mais une fois qu’il est en position debout, il peut rester ainsi quelques minutes.

Audrey Cueillierrier, mère de Jacob

La société pharmaceutique Novartis, qui produit Zolgensma, n’a aucune prétention à guérir l’amyotrophie vertébrale. Elle dit que ses médicaments, recommandés pour les enfants de moins de 6 mois, « arrêtent l’évolution de la maladie ». Mais Jacob, cependant, a vu sa qualité de vie s’améliorer.

Il a plus d’énergie, il passe d’une position allongée à lui-même, il guérit mieux les petits virus que le rhum car il a plus de force dans les poumons, notent ses parents Audrey Cueillierrier et Frédérick Beaulieu.

« Cela commence également à monter un peu en puissance. Il soulève ses cuisses, pousse ses genoux et avance avec ses bras. Il ne tourne pas complètement, mais on voit bien qu’il est venu », poursuit la mère de famille, qui espère un jour voir son fils marcher.

Vers un dépistage néonatal ?

Le cas de Jacob est loin d’être unique, confirme la neuropédiatre Cam-Tu Émilie Nguyen, qui suit des enfants atteints d’amyotrophie vertébrale au CHU Sainte-Justine.

“Je ne pense pas qu’on puisse voir des effets clairs et rapides trop rapidement”, a déclaré le neurologue qui présentera jeudi les résultats du traitement lors de la Conférence sur la thérapie génique organisée par la Faculté de pharmacie de l’Université de Montréal.


PHOTO ROBERT SKINNER, LA PRESSE

Cam-Tu Émilie Nguyen, neuropédiatre

Il y a une différence dans ce qui est lié à la force du tronc des enfants. Ceux-ci sont beaucoup plus solides. Des parents nous ont dit qu’ils se sont retournés quelques secondes plus tard et que leur enfant s’était échappé. Pour eux, avant, c’était impossible, ce genre de situation.

Cam-Tu Émilie Nguyen, neuropédiatre

« Parfois, les enfants n’atteignaient pas leur poids santé parce qu’ils avaient de la difficulté à se masturber et à mastiquer. Avec le traitement Zolgensma, les enfants ont plus d’appétit, ils prennent du poids, ils ont plus d’énergie pour jouer toute la journée », poursuit le neuropédiatre.

L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux recommandait également, en novembre dernier, que l’amyotrophie vertébrale soit ajoutée à la liste des maladies diagnostiquées à la naissance chez les enfants, comme en Ontario et en Alberta. Le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec se penche actuellement sur la question.

« La thérapie génétique est un traitement extrêmement coûteux, le traitement le plus cher au monde. On veut donc pouvoir l’utiliser dans la fenêtre où il est le plus efficace, avant même l’apparition des symptômes », plaide le Dconcernant Nguyen.

Ainsi, les petits patients atteints d’amyotrophie pourraient se développer aussi bien que les autres enfants de leur âge.

En savoir plus

  • 8
    Nombre d’enfants nés avec la maladie chaque année, au Québec, en moyenne

    SOURCE : Ministère de la Santé et des Services sociaux

  • 1/40
    Proportion de personnes porteuses de la maladie génétique, c’est-à-dire porteuses du gène mutant sans être infectées par la maladie.

    SOURCE : Dystrophie musculaire Canada

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